Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia toracică cu coaste scurte 7 (WDR35)

Secvențierea întregului genom analizează gena WDR35 pentru modificări la ambele copii, care provoacă displazia toracică cu coaste scurte 7, o ciliopatie scheletică ce poate îngreuna respirația în copilărie timpurie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O ciliopatie scheletală rară care provoacă coaste scurte și un torace îngust, membre scurte și uneori degete sau degete de la picioare suplimentare, care pot afecta respirația. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei WDR35.

Displazia toracică cu coaste scurte 7 este o afecțiune scheletică rară, în care coastele scurte fac toracele îngust. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, membre scurte și, uneori, degete suplimentare la mâini sau la picioare. Coastele scurte și toracele îngust sunt caracteristice și pot fi observate în ecografiile prenatale. Dificultatea respiratorie poate fi severă și poate pune viața în pericol în copilăria timpurie.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei WDR35. Această genă este necesară pentru transportul proteinelor în interiorul cililor, structurile mici, asemănătoare unor fire de păr, de pe suprafața celulelor. Atunci când cilii nu funcționează corespunzător, semnalizarea care controlează dezvoltarea oaselor și a organelor este perturbată. Pot apărea și diferențe la nivelul rinichilor, ficatului, inimii și creierului, iar modificările genei WDR35 pot provoca displazie craniectodermică.

Afecțiunea se transmite printr-un mod autozomal recesiv. Părinții sunt purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; pot fi oferite testarea purtătorilor și testarea prenatală. Îngrijirea se concentrează pe susținerea respiratorie și monitorizarea respirației, cu verificări ale rinichilor, ficatului și ochilor la supraviețuitori, precum și intervenția ortopedică atunci când este necesară.

Afecțiunea pe care o analizăm

Displazia toracică cu coaste scurte 7, cu sau fără polidactilie

Autozomal recesivă

Această afecțiune este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei WDR35, necesară pentru transportul proteinelor în cili. Cilii defectuoși perturbă semnalizarea care controlează dezvoltarea oaselor și a organelor. Modificările WDR35 provoacă, de asemenea, displazia craniocutanată ectodermică.

Semne și simptome

Coastele scurte și toracele îngust, membrele scurte și uneori degetele sau degetele de la picioare suplimentare sunt tipice și pot fi observate în ecografiile prenatale. Dificultățile respiratorii cauzate de toracele mic pot fi severe și pot pune viața în pericol în copilărie timpurie. Pot apărea și anomalii ale rinichilor, ficatului, inimii și creierului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea se concentrează pe susținerea respirației și monitorizarea respiratorie, cu supravegherea rinichilor, ficatului și ochilor la supraviețuitori și cu consult ortopedic. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, putând fi oferite testarea purtătorilor și testarea prenatală.

Gene analizate

Denumită și

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Surse: [1][3][4][2]

De ce secvențierea întregului genom

Displazia toracică cu coaste scurte 7 se moștenește de la doi părinți purtători, astfel încât rezultatul genetic poate ghida sarcinile viitoare.

Verificări la mai multe organe

Modificările genei WDR35 pot provoca displazia toracică cu coaste scurte, dar și displazia craniectodermică, o afecțiune înrudită, cu trăsături la nivelul craniului, pielii și dinților. Cunoașterea genei ajută echipa medicală să decidă ce verificări sunt necesare. La cei care supraviețuiesc copilăriei timpurii se efectuează monitorizarea rinichilor, ficatului și ochilor.

Testarea prenatală și a purtătorilor

Părinții sunt purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Odată ce modificările genei WDR35 sunt cunoscute, poate fi oferită testarea purtătorilor pentru rude și testarea prenatală. Consilierea genetică ajută familiile să își planifice sarcinile.

Referințe

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium