Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări ale unei copii a genei PHIP, o genă dintr-un complex modificator epigenetic, care reduce cantitatea de proteină funcțională. Variantele sunt adesea de novo, dar unele sunt moștenite de la un părinte care poate fi afectat ușor.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală sau dificultăți de învățare, cu diferențe comportamentale precum dificultăți de atenție (ADHD) sau anxietate. Supraponderalitatea sau obezitatea sunt frecvente din copilărie, la fel ca trăsăturile faciale caracteristice, precum urechi mari, sprâncene proeminente și un filtru (philtrum) lung. Tonusul muscular scăzut și problemele de vedere sunt frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, educațional și comportamental, cu atenție la alimentație, activitate fizică și greutate încă de la o vârstă fragedă. Deoarece modificările pot fi moștenite de la părinți afectați ușor, consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
