Genă
OPN1MW
opsin 1, medium wave sensitive
- HGNC 4206(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000268221(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2652(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.182.596–154.196.861 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 14,3 kb
- Proteină
- 364 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- OPN1MW1, COD5
- Simboluri anterioare
- GCP, CBBM, CBD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000595290.6NM_000513.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți OPN1MW și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Acromatopsie
Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiența de vedere a culorilor
- Deficiența de vedere a culorilor roșu-verdeRecesivă legată de cromozomul X
O diferență a vederii culorilor legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genelor OPN1LW și OPN1MW, care codifică pigmenții conurilor sensibile la roșu și la verde.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni poate ajuta la alegerea studiilor și a carierei, deoarece unele profesii necesită o vedere normală a culorilor.
- Monocromazia cu conuri albastreRecesivă legată de cromozomul X
O afecțiune rară legată de cromozomul X, în care conurile sensibile la roșu și cele sensibile la verde nu funcționează, ceea ce provoacă scăderea acuității vizuale, nistagmus și o vedere a culorilor foarte slabă încă din copilărie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Sprijinul pentru deficiențe de vedere și lentilele colorate pot ajuta, iar rudelor de sex feminin li se poate oferi testarea pentru purtători.
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei OPN1MW
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 14,3 kb ai genei; 1.095 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic OPN1MW
1
poziție în OPN1MW în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (100 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,3 kb ai genei OPN1MW, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu OPN1MW
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OPN1MW. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Afișați încă 17 de trăsături
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Green-weak
- Pendular nystagmus
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/opn1mw
Dante Labs. Gena OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/opn1mw
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni