Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie recesivă asociată cu PROM1

O afecțiune retiniană ereditară care provoacă pierderea timpurie și progresivă a vederii centrale, apoi a celei periferice. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PROM1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PROM1 (prominin-1). Variantele recesive provoacă o distrofie panretiniană mai severă decât variantele dominante ale PROM1, care afectează în principal macula.

Semne și simptome

Scăderea acuității vizuale, cu implicare maculară timpurie și distrofie panretiniană, este tipică formei recesive, iar o formă severă de retinită pigmentară recesivă a fost descrisă.

Ce schimbă un diagnostic

Control oftalmologic periodic, dispozitive de sprijin pentru persoanele cu deficiențe de vedere și sprijin educațional. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rudele dumneavoastră și consilierea genetică.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Surse: [1][2]

Limitări

  • O altă modificare a genei PROM1, la o singură copie, provoacă o distrofie maculară dominantă, mai ușoară, care nu face obiectul acestui raport.

Referințe

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium