Autozomal dominantă
Este cauzat de o modificare a unei copii a genei USP7, o enzimă care controlează stabilitatea multor proteine, inclusiv a unora implicate în dezvoltarea creierului. Modificările pot reduce sau crește activitatea acesteia și apar, de regulă, de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, cu întârziere în dobândirea limbajului, și deficiență intelectuală de intensitate variabilă, până la jumătate dintre persoanele afectate având un nivel intelectual în limitele normale. Autismul, anxietatea, agresivitatea și alte diferențe comportamentale sunt frecvente, la fel ca hipotonia musculară, dificultățile de alimentație și problemele oculare, precum hipermetropia, strabismul sau nistagmusul. Mai rar apar crize convulsive sau subdezvoltarea organelor genitale la bărbați.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în limbaj, în educație și în comportament, cu evaluare neurologică și oftalmologică și tratament al crizelor convulsive atunci când este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență; rareori, modificarea este moștenită de la un părinte.
Gene analizate
Denumită și
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
