Autozomal recesivă
O tulburare a sintezei colesterolului, cauzată de modificări la ambele copii ale genei DHCR7, cu o gamă largă de severitate, inclusiv probleme de creștere, deficiență intelectuală, malformații caracteristice și cataractă.
Ce schimbă un diagnostic
Suplimentarea cu colesterol este utilizată frecvent, iar statutul de purtător este relevant pentru planificarea familială.
Gene analizate
Denumită și
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
