Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Daltonism

Deficiența de vedere a culorilor, numită adesea daltonism, înseamnă că unele culori, de obicei roșu și verde, sunt greu de deosebit. Tipurile roșu-verde sunt frecvente la bărbați; tipurile albastru-galben și monocromazia cu conuri albastre sunt mult mai rare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Deficiența de vedere a culorilor roșu-verde

Recesivă legată de cromozomul X · Aproximativ 8% dintre bărbații de ascendență europeană.

O diferență a vederii culorilor legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genelor OPN1LW și OPN1MW, care codifică pigmenții conurilor sensibile la roșu și la verde.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni poate ajuta la alegerea studiilor și a carierei, deoarece unele profesii necesită o vedere normală a culorilor.

Gene analizate

Denumită și

CBD; colorblindness, deutan; colorblindness, partial, DEUTAN series; Deutan defect; deuteranopia; partial achromatopsia, deutan type

MONDO:0010564OMIM 303800Orphanet 319698MedGen 102324

Deficiența de vedere a culorilor pentru roșu (protanopie)

Recesivă legată de cromozomul X

O formă de deficiență a vederii culorilor roșu-verde care afectează pigmentul conurilor sensibile la roșu (OPN1LW).

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni poate ajuta la alegerea studiilor și a carierei.

Gene analizate

Denumită și

CBP; colorblindness, partial, protan series; colorblindness, protan; partial achromatopsia, protan type; protan defect; protanopia

MONDO:0010565OMIM 303900Orphanet 319691MedGen 56350

Deficiența de vedere a culorilor pentru albastru (tritanopie)

Autozomal dominantă

O diferență rară a vederii culorilor, cu transmitere dominantă, cauzată de modificări ale genei OPN1SW, care codifică pigmentul conurilor sensibile la albastru.

Gene analizate

Denumită și

congenital tritanopia; tritan color blindness; tritan colour blindness; tritan defect; tritanopia

MONDO:0008610OMIM 190900Orphanet 88629MedGen 57827

Monocromazia cu conuri albastre

Recesivă legată de cromozomul X

O afecțiune rară legată de cromozomul X, în care conurile sensibile la roșu și cele sensibile la verde nu funcționează, ceea ce provoacă scăderea acuității vizuale, nistagmus și o vedere a culorilor foarte slabă încă din copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijinul pentru deficiențe de vedere și lentilele colorate pot ajuta, iar rudelor de sex feminin li se poate oferi testarea pentru purtători.

Gene analizate

Denumită și

achromatopsia incomplete X-linked; atypical X-linked achromatopsia; BCM; blue cone monochromacy, X-linked recessive; blue cone monochromatism; CBBM; color blindness blue mono cone monochromatic type; color blindness, blue monocone monochromatic type; colour blindness blue mono cone monochromatic type; colour blindness, blue monocone monochromatic type; S cone monochromacy; S cone monochromatism; X-chromosome-linked achromatopsia

MONDO:0010563OMIM 303700Orphanet 16MedGen 87386

Limitări

  • Genele OPN1LW și OPN1MW se află alăturate, într-un șir repetat aproape identic, iar cea mai mare parte a deficiențelor de vedere a culorilor roșu-verde sunt cauzate de gene hibride sau de modificări ale numărului de copii. Secvențierea standard a genomului întreg nu poate analiza în mod fiabil această regiune, așa că majoritatea deficiențelor roșu-verde nu vor fi detectate, iar un rezultat negativ nu le exclude.

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium