Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Tumora stromală gastrointestinală ereditară

Secvențierea genomului complet analizează genele KIT, PDGFRA, SDHB și SDHC pentru modificări moștenite care pot determina ca tumorile stromale gastrointestinale (GIST) să apară în familie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) sunt formațiuni care se dezvoltă în peretele tractului digestiv. Rareori apar în familii, din cauza unei modificări moștenite într-o genă precum KIT, PDGFRA, SDHB sau SDHC, pe care acest raport le analizează.

Tumorile stromale gastrointestinale, sau GIST, sunt formațiuni din peretele tractului digestiv, cel mai frecvent în stomac sau în intestinul subțire. Majoritatea GIST-urilor sunt cauzate de modificări dobândite în tumoră, însă, rar, ele apar în familie. Persoanele cu GIST familial asociat cu KIT sau PDGFRA dezvoltă adesea mai multe tumori și pot prezenta pete cutanate mai închise la culoare pe gât, față, la subraț sau în zona inghinală.

KIT și PDGFRA produc proteine receptor care transmit semnale de creștere în interiorul celulelor. În GIST familial, o persoană moștenește o modificare a unei copii a genei KIT sau PDGFRA care activează permanent gena. O modificare a genei SDHB sau SDHC, care oprește funcționarea genei, poate de asemenea provoca GIST; atunci când GIST-urile apar împreună cu paragangliomi, aceasta este cunoscută drept sindromul Carney-Stratakis.

GIST-urile asociate cu SDH apar de obicei în stomacul copiilor și al adulților tineri, iar GIST-urile cu deficit de SDH răspund, în general, slab la inhibitorii standard ai tirozin-kinazei. Răspunsul la tratament variază în funcție de genă și de genotip. Se oferă monitorizare specializată, cu endoscopie și investigații imagistice, iar purtătorii modificărilor SDHB și SDHC sunt, de asemenea, supuși screeningului pentru paragangliomi și feocromocitoame. Sunt recomandate consilierea genetică și testarea rudelor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Majoritatea tumorilor GIST sunt cauzate de modificări dobândite în tumoră însăși. În cazul GIST familial, o persoană moștenește o modificare într-una dintre cele două copii ale genei KIT sau PDGFRA, care activează genă, sau o modificare care oprește funcționarea genei SDHB sau SDHC (sindromul Carney-Stratakis).

Semne și simptome

Persoanele cu GIST familial asociat cu KIT sau PDGFRA dezvoltă adesea mai multe tumori GIST și pot prezenta pigmentare a pielii, modificări ale mastocitelor sau dificultăți la înghițire. Tumorile GIST asociate cu SDH apar de obicei în stomac, la copii și adulți tineri, și apar adesea împreună cu paragangliomi.

Ce schimbă un diagnostic

Vi se recomandă supraveghere de specialitate, cu endoscopie și investigații imagistice, iar purtătorii mutațiilor SDHB sau SDHC sunt, de asemenea, testați pentru paragangliomi și feocromocitoame. Răspunsul la tratament variază în funcție de genă și genotip, iar tumorile GIST cu deficit de SDH răspund, în general, slab la inhibitorii standard ai tirozin kinazei. Se recomandă consiliere genetică și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Surse: [1][5][4][2]

De ce secvențierea întregului genom

Un GIST care apare în familie poate avea o cauză moștenită, iar gena implicată determină monitorizarea necesară. Secvențierea genomului complet verifică, printr-un singur test, genele analizate în acest raport.

Gena implicată influențează urmărirea medicală

Persoanele cu o modificare moștenită a genei KIT sau PDGFRA dezvoltă adesea mai multe GIST-uri și au nevoie de monitorizare de specialitate, cu endoscopie și investigații imagistice. Purtătorii variantelor SDHB și SDHC sunt, de asemenea, screenați pentru paragangliom și feocromocitom, astfel încât cunoașterea genei este importantă pentru urmărirea ulterioară.

Moștenire dominantă

GIST-ul familial se moștenește într-un mod autozomal dominant, astfel că fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea. Testarea rudelor fără simptome poate arăta cine ar beneficia de monitorizare.

Limitări

  • Tumorile GIST pot fi cauzate și de modificări ale genei SDHD sau ale genei NF1 (neurofibromatoza de tip 1), pe care acest raport nu le analizează, astfel încât un rezultat negativ nu exclude o cauză ereditară.

Referințe

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium