Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie legată de RDH5 (fundus albipunctatus)

O afecțiune oculară ereditară care provoacă cecitate nocturnă încă din copilărie, cu numeroase puncte albe mici vizibile în fundul ochiului. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RDH5, care reciclează vitamina A în retină.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RDH5, o enzimă din ciclul vizual care regenerează pigmentul sensibil la lumină al fotoreceptorilor. Se presupune că modificările încetinesc regenerarea pigmentului, astfel că ochii au nevoie de mult mai mult timp pentru a se adapta la întuneric.

Semne și simptome

Cecitate nocturnă și adaptare foarte lentă la întuneric, de obicei observate în copilărie, cu numeroase puncte mici alb-gălbui pe întreaga retină. Vederea de zi este de obicei normală, iar afecțiunea este în mare parte stabilă. Mai rar, în special odată cu vârsta, apar modificări ale maculei sau ale celulelor con, care reduc vederea centrală.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări oftalmologice periodice pentru monitorizarea implicării maculei sau a celulelor con și recomandări privind gestionarea vederii nocturne. De obicei, părinții sunt purtători, astfel că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • fundus albipunctatus
  • retinitis punctata albescens
MONDO:0100443Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Fundus albipunctatus. MedlinePlus Genetics
  2. Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K et al., 2015. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Journal of applied genetics
  3. Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT et al., 2011. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium