Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a unei copii a uneia dintre mai multe gene care formează componente ale complexului BAF (SWI/SNF) de remodelare a cromatinei, inclusiv ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 și BICRA. În cazul ARID1B, aproape toate modificările apar de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, de la ușoară la severă, cu afectare deosebită a vorbirii. Sunt tipice unghiile mici sau absente și oasele terminale ale degetelor mici de la mâini și de la picioare, trăsăturile faciale grosiere, sprâncenele dense, părul rar de pe scalp și pilozitatea corporală crescută. Hipotonia musculară scăzută și dificultățile de alimentație sunt frecvente. Aproximativ jumătate dintre persoane au convulsii. Pot apărea, de asemenea, diferențe la nivelul inimii, rinichilor, creierului sau ochilor și pierderea auzului.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu evaluarea creșterii, alimentației, vederii, auzului, inimii și rinichilor la momentul diagnosticului. Urmărirea de specialitate depinde de genă și de trăsăturile prezente. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență, deoarece un părinte poate fi afectat în câteva familii.
Denumită și
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Include 12 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
