Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Anemie sideroblastică

Afecțiuni ereditare în care celulele roșii în dezvoltare nu pot produce hem în mod corespunzător, astfel că fierul se acumulează în inele în jurul nucleului lor (sideroblaste inelare). Acestea provoacă anemie și, în timp, supraîncărcare cu fier.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Anemia sideroblastică ereditară

Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale unor gene precum ALAS2 și ABCB7 (legate de cromozomul X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 și TRNT1 (recesive) și HSPA9 (dominantă); unele forme afectează și mușchii, sistemul nervos sau sistemul imunitar.

Ce schimbă un diagnostic

Forma legată de cromozomul X, asociată cu ALAS2, răspunde adesea la vitamina B6 (piridoxină), iar un diagnostic ghidează monitorizarea supraîncărcării cu fier și deosebește aceste afecțiuni de sindromul mielodisplazic dobândit.

Gene analizate

Denumită și

constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia

Include 13 subtipuri înrudite ↓
  • anemia, sideroblastic, 5
  • autosomal dominant sideroblastic anemia
  • autosomal recessive sideroblastic anemia
  • congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
  • myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
  • myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
  • myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
  • myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
  • severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
  • sideroblastic anemia 2
  • sideroblastic anemia 3
  • X-linked sideroblastic anemia 1
  • X-linked sideroblastic anemia with ataxia
MONDO:0020099Orphanet 98362MedGen 65119

Limitări

  • Unele modificări ale ALAS2 se află într-o regiune de reglare necodificatoare a genei și pot fi omise, iar femeile purtătoare de modificări ALAS2 pot fi afectate în grade diferite. Sindromul Pearson, cauzat de deleții ale ADN-ului mitocondrial, nu este acoperit de acest raport.

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium