Distrofia cono-bastonaș 20
Autozomal recesivă
Distrofia con-bastonaș 20 este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei POC1B. Modificări ale acestei gene au fost raportate în distrofiile de con și în distrofiile de con-bastonaș.
Semne și simptome
Scăderea vederii centrale, sensibilitate la lumină și vedere cromatică slabă, care încep de obicei în copilărie sau la începutul vârstei adulte și reflectă pierderea funcției celulelor con. Retina poate arăta aproape normal la început. Funcția celulelor bastonaș poate scădea ulterior.
Ce schimbă un diagnostic
Examinările oftalmologice regulate, lentilele colorate pentru sensibilitatea la lumină și dispozitivele de ajutor pentru vedere redusă pot fi de ajutor. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor. Părinții sunt de obicei purtători.
Gene analizate
Denumită și
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
