Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei PCYT1A, o enzimă necesară pentru producerea fosfatidilcolinei, o componentă majoră a membranelor celulare. De obicei, fiecare părinte poartă o copie modificată.
Semne și simptome
Statura scurtă cu deformare a picioarelor în arc și modificări ale coloanei vertebrale și ale capetelor de creștere ale oaselor sunt caracteristice. Distrofia de con-bastonaș provoacă deficiență vizuală.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea ortopedică și tratamentul deformării picioarelor în arc, cu controale oftalmologice regulate, dispozitive de asistare a vederii reduse și sprijin educațional. Consilierea genetică și testarea de purtător la rude clarifică riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
