Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2q11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 98.346.456–98.398.601 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 52,1 kb
Proteină
694 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CCNC1, CCNCa, CNG3
Simboluri anterioare
CNCG3, ACHM2
Transcriptul MANE Select
ENST00000272602.7NM_001298.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acromatopsie

    • Retinopatie asociată cu CNGA3Autozomal recesivă

      O tulburare a conurilor cauzată de modificări la ambele copii ale genei CNGA3, o cauză frecventă a acromatopsiei.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CNGA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CNGA3. CNGA3 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 97.872.529 și 98.872.528.Cromozomul 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97.756.333–97.996.226, catena inversăTMEM131VWA3B: 98.087.116–98.313.299, catena directăVWA3BCNGA3: 98.346.456–98.398.601, catena directăCNGA3INPP4A: 98.444.246–98.594.392, catena directăINPP4ACOA5: 98.598.242–98.608.542, catena inversăCOA5UNC50: 98.608.174–98.618.604, catena directăUNC50MGAT4A: 98.619.106–98.732.639, catena inversăMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, catena inversăCRACDLDiagrama genei CNGA3: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 76 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 98.346.456–98.346.534, 79 de bazeExon 2: 98.369.939–98.370.076, 138 de bazeExon 3: 98.377.687–98.377.800, 114 de bazeExon 4: 98.380.175–98.380.354, 180 de bazeExon 5: 98.383.388–98.383.441, 54 de bazeExon 6: 98.389.658–98.389.774, 117 de bazeExon 7: 98.391.864–98.391.970, 107 de bazeExon 8: 98.395.844–98.398.601, 2.758 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 52,1 kb ai genei; 2.085 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNGA3

104

poziții în CNGA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 52,1 kb ai genei CNGA3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. Gena CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnga3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu