Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)

Afecțiune în care limfocitele nu mor în mod normal, ceea ce duce la mărirea de lungă durată a ganglionilor limfatici și a splinei, la citopenii hematologice autoimune și la un risc crescut de limfom. Majoritatea cazurilor implică FAS; altele implică FASLG, CASP10, CASP8 sau gene asociate.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul limfoproliferativ autoimun

Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.

Gene analizate

Denumită și

ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
  • Castleman-Kojima disease
  • FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
  • type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
MONDO:0017979Orphanet 3261MedGen 231300

Limitări

  • Unele persoane cu ALPS au o modificare a FAS doar în celulele sanguine (somatică), pe care un test genetic standard al genomului germinal poate să nu o detecteze.
  • Modificările FAS au penetranță variabilă; rudele pot purta aceeași modificare fără simptome.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium