Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Microcefalie primară 26 (LMNB1)

Secvențierea completă a genomului analizează gena LMNB1 pentru depistarea unor modificări noi care provoacă microcefalia primară 26, o afecțiune în care capul și creierul sunt mai mici decât se așteaptă de la naștere.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară în care capul și creierul sunt mai mici decât era de așteptat încă de la naștere, de obicei însoțită de deficiență intelectuală. Este cauzată de o modificare nouă la o copie a genei LMNB1, care contribuie la structura nucleului celulei.

Microcefalia primară 26 este o afecțiune rară în care capul și creierul sunt mai mici decât se așteaptă de la naștere. Microcefalia este adesea severă și este de obicei însoțită de întârziere în dezvoltare și de deficiență intelectuală de grad variabil. Statura scundă este frecventă. Unele persoane prezintă și un model simplificat al cutelor de la suprafața creierului, precum și un corp calos anormal la examinările imagistice ale creierului.

Afecțiunea este cauzată de o modificare nouă la una dintre copiile genei LMNB1. LMNB1 produce lamina B1, o proteină structurală a anvelopei nucleare, adică membrana care înconjoară nucleul celulei. Aceasta este importantă pentru diviziunea celulelor cerebrale. Cele mai multe modificări apar de novo, iar afecțiunea are o moștenire autozomal dominantă, astfel încât un copil poate moșteni o modificare de la un părinte afectat.

Îngrijirea se concentrează pe sprijinul pentru dezvoltare și educație și pe monitorizarea creșterii. Testarea părinților și consilierea genetică ghidează riscul de recurență, chiar dacă majoritatea cazurilor apar de novo.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzată de modificări la o copie a genei LMNB1 (lamina B1), o proteină structurală a membranei nucleare importantă pentru divizarea celulelor cerebrale; majoritatea modificărilor apar de novo. Copiile suplimentare (duplicările) ale genei LMNB1 provoacă o leucodistrofie diferită, cu debut la vârsta adultă.

Semne și simptome

Microcefalie prezentă de la naștere, adesea severă, cu întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de grad variabil. Statura mică este frecventă. Unele persoane au un model simplificat al suprafeței creierului și un corp calos anormal la examenele imagistice cerebrale.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și educație și monitorizarea creșterii. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar testarea părinților și consilierea genetică ajută la estimarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Majoritatea cazurilor acestei afecțiuni apar din cauza unei modificări noi, dar testarea părinților rămâne utilă pentru estimarea riscului de recurență. Secvențierea completă a genomului analizează gena LMNB1 într-un singur test.

Două afecțiuni din aceeași genă

Copiile suplimentare ale genei LMNB1 provoacă o altă afecțiune, o leucodistrofie cu debut la vârsta adultă, care afectează substanța albă a sistemului nervos. Microcefalia descrisă aici este cauzată de modificări la una dintre copiile genei și este o afecțiune separată, cu caracteristici proprii.

Creșterea și dezvoltarea sunt monitorizate

Statura scundă este frecventă, așa că creșterea este monitorizată în timp, alături de dezvoltare. Sprijinul pentru dezvoltare și educație reprezintă partea principală a îngrijirii.

Referințe

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium