Predispoziție la neoplasme hematologice asociate cu DDX41
Autozomal dominantă
Variante DDX41 care cresc riscul de sindrom mielodisplazic și de leucemie mieloidă acută, de obicei la vârsta adultă târzie.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea numărului de celule sanguine și testarea donatorilor înrudiți înainte de un transplant de celule stem.
Gene analizate
Denumită și
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
