Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.1
Coordonate
Cromozomul 6: 53.267.404–53.348.950 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 81,5 kb
Proteină
299 de aminoacizi
Denumiri alternative
HELO1, dJ483K16.1
Simboluri anterioare
SCA38
Transcriptul MANE Select
ENST00000304434.11NM_021814.5
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Structura genei ELOVL5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ELOVL5. ELOVL5 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 52.808.177 și 53.808.176.Cromozomul 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52.831.655–52.840.843, catena inversăGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, catena inversăGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, catena inversăGSTA4CILK1: 53.001.279–53.061.896, catena inversăCILK1: 53.041.266–53.041.385, catena inversăFBXO9: 53.051.991–53.101.045, catena directăFBXO9: 53.065.602–53.065.673, catena directăGCM1: 53.126.961–53.148.841, catena inversăGCM1ELOVL5: 53.267.404–53.348.950, catena inversăELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, catena inversăGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, catena inversăKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, catena directăLRRC1Diagrama genei ELOVL5: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 8: 53.267.404–53.269.270, 1.867 de bazeExon 7: 53.270.593–53.270.727, 135 de bazeExon 6: 53.273.220–53.273.344, 125 de bazeExon 5: 53.275.090–53.275.261, 172 de bazeExon 4: 53.276.179–53.276.256, 78 de bazeExon 3: 53.291.776–53.291.963, 188 de bazeExon 2: 53.295.642–53.295.707, 66 de bazeExon 1: 53.348.817–53.348.950, 134 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 81,5 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ELOVL5

1Scăzut

Cât de greu este de secvențiat ELOVL5 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții4,9 %
  • Conținut GC4,9 %
  • Acoperirea referinței0 %

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ELOVL5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ELOVL5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. Gena ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elovl5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu