Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Boala Dent și sindromul Lowe

Afecțiuni înrudite, legate de cromozomul X, care afectează în principal bărbații și provoacă pierderi de proteine și calciu prin urină, pietre la rinichi și afectare renală progresivă. Sindromul Lowe afectează și ochii și creierul.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Boala Dent

Recesivă legată de cromozomul X

Tulburare a tubilor renali legată de cromozomul X, cauzată de variante ale genelor CLCN5 sau OCRL, cu proteinurie de greutate moleculară mică, calciurie crescută, pietre la rinichi și boală cronică de rinichi progresivă la bărbați.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea și măsuri pentru reducerea calciului urinar și încetinirea afectării renale, precum și testarea rudelor de sex feminin care pot fi purtătoare.

Gene analizate

Denumită și

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Dent disease type 1
  • Dent disease type 2
MONDO:0015612Orphanet 1652MedGen 168056

Sindromul Lowe (sindrom oculocerebrorenal)

Recesivă legată de cromozomul X

Afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de variante ale genei OCRL, cu cataractă congenitală, întârziere în dezvoltare și disfuncție a tubilor renali la bărbați.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează îngrijirea ochilor, a dezvoltării și a rinichilor, iar femeile purtătoare pot fi invitate la un examen oftalmologic.

Gene analizate

Denumită și

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency

MONDO:0010645OMIM 309000Orphanet 534MedGen 18145

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium