Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Hipopigmentare, organomegalie și întârziere în mielinizare (HOD)

Secvențierea completă a genomului analizează gena CLCN7 pentru modificările care cauzează HOD, o afecțiune foarte rară, caracterizată prin piele și păr mai deschise la culoare, mărirea ficatului și a splinei și întârzierea dezvoltării creierului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune foarte rară care provoacă piele și păr deschise la culoare, mărirea ficatului și a splinei și întârziere în dezvoltarea creierului. Este cauzată de o modificare nouă, specifică, a genei CLCN7, care face ca un canal de clor din lizozomi să fie hiperactiv.

Hipopigmentarea, organomegalia și întârzierea în mielinizare (HOD) reprezintă o afecțiune foarte rară. Persoanele afectate au pielea și părul mai deschise la culoare decât de obicei, ficatul și splina mărite și o dezvoltare întârziată. Imagistica creierului arată întârziere în mielinizare, iar au fost raportate doar câteva persoane cu această afecțiune.

HOD este cauzată de o modificare specifică a unei copii a genei CLCN7, cum este p.Tyr715Cys, care a apărut de novo în cazurile raportate. CLCN7 codifică un canal de clor din lizozomi, care sunt compartimente din interiorul celulelor. Modificarea face ca acest canal să fie hiperactiv, ceea ce mărește lizozomii și determină acumularea de material în multe țesuturi.

Alte modificări ale CLCN7 cauzează osteopetroză, o altă afecțiune osoasă, care nu apare în HOD. Tratamentul este de susținere, cu terapii pentru dezvoltare și monitorizarea ficatului și a splinei. Deoarece modificarea a apărut de novo în cazurile raportate, riscul de recurență este scăzut, dar sunt recomandate testarea părinților și consilierea genetică.

Afecțiunea pe care o analizăm

Hipopigmentare, organomegalie și întârziere în mielinizare și dezvoltare

Autozomal dominantă · Au fost raportate doar câteva persoane.

Cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale unei copii a genei CLCN7, cum ar fi p.Tyr715Cys, care a apărut de novo în cazurile raportate. Canalul hiperactiv mărește lizozomii și provoacă acumulări în multe țesuturi. Alte modificări ale CLCN7 provoacă osteopetroză, o afecțiune osoasă separată, care nu apare în HOD.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare. Pielea și părul sunt mai deschise la culoare decât de obicei, iar ficatul și splina sunt mărite. Imagistica creierului arată întârziere în mielinizare.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu terapii pentru dezvoltare și monitorizarea ficatului și a splinei. Modificarea a apărut de novo în cazurile raportate, deci riscul de recurență este scăzut, dar sunt recomandate testarea părinților și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Surse: [1][2]

De ce secvențierea întregului genom

În cazurile raportate, modificarea HOD a apărut de novo, astfel că testarea părinților ajută la clarificarea riscului pentru familie. Secvențierea completă a genomului analizează CLCN7 în același test.

Modificări diferite ale CLCN7, afecțiuni diferite

Modificările genei CLCN7 pot cauza afecțiuni foarte diferite, în funcție de efectul lor asupra canalului. HOD este cauzată de un canal hiperactiv, în timp ce alte modificări ale CLCN7 cauzează osteopetroză, care nu apare în HOD.

Testarea familiei este totuși recomandată

Deoarece modificarea a apărut de novo în cazurile raportate, riscul de recurență este descris ca fiind scăzut. Testarea părinților și consilierea genetică sunt recomandate în continuare pentru fiecare familie, iar îngrijirea pentru dezvoltare și monitorizarea ficatului și a splinei continuă ca parte a tratamentului.

Referințe

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium