Dominantă legată de cromozomul X
Este cauzat de modificări ale genei EFNB1, situată pe cromozomul X, care ghidează modul în care celulele se organizează și se poziționează în timpul dezvoltării. La femei, un amestec de celule cu și fără EFNB1 funcțional perturbă această semnalizare, astfel încât acestea sunt afectate mai sever decât bărbații, care de obicei prezintă puține semne.
Semne și simptome
La femei, sunt tipice ochii depărtați, fuziunea timpurie a suturilor coronale ale craniului, vârful nasului lat sau despicat și părul creț și aspru, adesea cu unghii striate. Mai rar apar buză sau palat despicat, umeri înguști și înclinați sau diferențe la degetele mâinilor și ale picioarelor. Bărbații cu o modificare sunt de obicei afectați doar ușor, adesea doar prin ochi depărtați.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire din partea unei echipe craniofaciale, cu intervenții chirurgicale asupra craniului și feței atunci când este necesar, și examinări ale ochilor, auzului și dentiției. Consilierea genetică este importantă din cauza modelului neobișnuit de transmitere, iar testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
