Dominantă legată de cromozomul X
Este cauzată de modificări ale genei PORCN de pe cromozomul X, necesară pentru eliberarea proteinelor de semnalizare Wnt, care ghidează dezvoltarea. Majoritatea cazurilor apar de novo; bărbații afectați poartă de obicei modificarea doar în unele dintre celule.
Semne și simptome
Dungi de piele subțire sau lipsă de piele, urmând un model de linii (liniile Blaschko), prezente la naștere, adesea cu depozite de grăsime sub piele și modificări ale culorii pielii. Diferențele la mâini și picioare, precum mâna despicată sau degetele sudate, și diferențele la ochi, precum coloboma sau ochii mici, sunt frecvente, la fel ca diferențele la smalțul dinților. Mai rar apar diferențe ale unghiilor, papilom în jurul gurii și anusului, căderea părului și trăsături scheletice.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire din partea specialiștilor în dermatologie, oftalmologie, stomatologie și chirurgie a mâinii, cu îndepărtarea papilomelor și tratarea problemelor de piele, după necesitate. Majoritatea cazurilor sunt de novo, dar o mamă poate purta modificarea, uneori doar în unele dintre celule, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
