Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p12
Coordonate
Cromozomul 4: 47.935.977–48.016.681 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 80,7 kb
Proteină
686 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Simboluri anterioare
CNCG1, CNCG
Transcriptul MANE Select
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de CNGA1Autozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei CNGA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CNGA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află CNGA1. CNGA1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 47.476.329 și 48.476.328.Cromozomul 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47.485.204–47.595.099, catena directăATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, catena inversăCORINNFXL1: 47.847.233–47.914.667, catena inversăNFXL1NIPAL1: 47.914.142–48.052.430, catena directăNIPAL1CNGA1: 47.935.977–48.016.681, catena inversăCNGA1TXK: 48.063.158–48.134.265, catena inversăTXKTEC: 48.134.633–48.269.858, catena inversăTECSLAIN2: 48.341.375–48.426.201, catena directăSLAIN2Diagrama genei CNGA1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 11: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 47.935.977–47.937.829, 1.853 de bazeExon 10: 47.940.763–47.940.869, 107 de bazeExon 9: 47.942.041–47.942.148, 108 de bazeExon 8: 47.943.181–47.943.288, 108 de bazeExon 7: 47.943.371–47.943.412, 42 de bazeExon 6: 47.949.833–47.949.895, 63 de bazeExon 5: 47.951.353–47.951.469, 117 de bazeExon 4: 47.952.583–47.952.703, 121 de bazeExon 3: 47.981.393–47.981.500, 108 de bazeExon 2: 48.010.794–48.010.893, 100 de bazeExon 1: 48.016.483–48.016.681, 199 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 80,7 kb ai genei; 2.061 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CNGA1

41

poziții în CNGA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 80,7 kb ai genei CNGA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. Gena CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cnga1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu