Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.3
Coordonate
Cromozomul 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 7,2 kb
Proteină
108 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RPC11, C11
Transcriptul MANE Select
ENST00000293860.6NM_016310.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia (4H) legată de POLR3Autozomal recesivă

      Modificările din POLR3A, POLR3B, POLR1C sau POLR3K provoacă hipomielinizare cu probleme de echilibru și coordonare, adesea cu anomalii dentare și întârziere a pubertății (hipomielinizare, hipodonție și hipogonadism hipogonadotrop).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea dezvoltării dentare și a pubertății, precum și tratament hormonal, acolo unde este necesar.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei POLR3K

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află POLR3K. POLR3K și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 1 și 550.007.Cromozomul 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, catena inversăPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, catena directăSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, catena inversăRHBDF1MPG: 77.007–136.889, catena directăMPGNPRL3: 79.387–138.720, catena inversăNPRL3HBZ: 142.728–154.503, catena directăHBZHBM: 153.892–166.770, catena directăHBMHBA2: 172.021–173.910, catena directăHBA2HBA1: 176.660–177.527, catena directăHBA1HBQ1: 180.437–181.181, catena directăHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, catena inversăLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, catena directăFAM234ARGS11: 268.301–275.980, catena inversăRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, catena directăARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, catena directăPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, catena inversăAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, catena inversăMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, catena inversăPGAP6NME4: 396.725–410.367, catena directăNME4DECR2: 401.834–412.492, catena directăDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, catena directăRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, catena directăCAPN15Diagrama genei POLR3K: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 46.407–47.557, 1.151 de bazeExon 2: 51.558–51.645, 88 de bazeExon 1: 53.476–53.608, 133 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 7,2 kb ai genei; 327 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLR3K

1

poziție în POLR3K în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,2 kb ai genei POLR3K, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr3k

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu