Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Hipoplazie pontocerebeloasă (TSEN54 și MINPP1)

Secvențierea genomului întreg analizează genele TSEN54 și MINPP1 pentru modificări ale ambelor copii care cauzează hipoplazia pontocerebeloasă, afecțiune în care cerebelul și puntea nu se dezvoltă complet.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni ereditare rare în care cerebelul și puntea, zone ale creierului care controlează mișcarea, nu se dezvoltă sau se degradează devreme în viață. Acest raport acoperă TSEN54, o cauză frecventă, și MINPP1.

Hipoplazia pontocerebeloasă este un grup de afecțiuni ereditare rare în care cerebelul și puntea, părți ale creierului care controlează mișcarea, nu se dezvoltă complet sau se degradează devreme în viață. De obicei, sugarii prezintă întârziere severă a dezvoltării, cu puțină sau deloc dezvoltare motorie, creștere lentă a perimetrului craniului și dificultăți de alimentație și de deglutiție încă din primul an de viață. Mișcările involuntare și crizele convulsive sunt frecvente, iar speranța de viață este adesea redusă.

Acest raport acoperă două gene. TSEN54 este o cauză frecventă și codifică o parte a unei enzime care prelucrează ARN de transfer, o moleculă necesară pentru asamblarea proteinelor. Modificările MINPP1 determină o formă distinctă, tipul 16. Alte gene, precum TSEN2 și RARS2, pot cauza și ele hipoplazie pontocerebeloasă, dar nu fac parte din acest raport.

Ambele afecțiuni se transmit printr-un mod autozomal recesiv. Consilierea genetică explică acest mecanism, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii. Îngrijirea este de susținere, cuprinzând sprijin pentru alimentație, tratamentul crizelor convulsive și al tulburărilor de mișcare, kinetoterapie și, dacă este necesar, îngrijire paliativă.

Afecțiunea pe care o analizăm

Hipoplazia pontocerebeloasă

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TSEN54 sau MINPP1. TSEN54 face parte dintr-o enzimă care procesează ARN de transfer, iar o modificare frecventă, p.Ala307Ser, se regăsește în hipoplazia pontocerebeloasă de tip 2. Modificările MINPP1 cauzează o formă separată, tipul 16.

Semne și simptome

Întârziere severă a dezvoltării, cu dezvoltare motorie redusă sau absentă, microcefalie progresivă și dificultăți de alimentare și deglutiție din copilărie timpurie. Mișcările involuntare (distonie sau coree) și convulsiile sunt frecvente. Mulți copii au o speranță de viață redusă.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu sprijin pentru alimentație, tratamentul convulsiilor și al tulburărilor de mișcare, kinetoterapie și îngrijire paliativă. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii.

Gene analizate

Denumită și

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Include 29 subtipuri înrudite ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Hipoplazia pontocerebeloasă are multiple cauze genetice, iar acest test acoperă două dintre ele, TSEN54 și MINPP1.

Două gene într-un singur test

TSEN54 și MINPP1 sunt analizate în același test de genom întreg, nu una după alta. Alte cauze ale hipoplaziei pontocerebeloase, precum TSEN2 și RARS2, nu sunt acoperite de acest raport.

O șansă de 1 din 4 pentru fiecare frate sau soră

Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei modificări TSEN54, fiecare frate sau soră al unui copil afectat are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor, iar testarea prenatală este disponibilă pentru familii odată ce modificările sunt cunoscute.

Limitări

  • Hipoplazia pontocerebeloasă are multe alte cauze genetice, cum ar fi TSEN2 și RARS2, care nu fac parte din acest raport.

Referințe

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium