Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-telangiectazia este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ATM. Ea provoacă pierderea progresivă a coordonării motorii începând din copilăria timpurie, vase de sânge dilatate mici la nivelul ochilor și al pielii, imunodeficiență cu infecții pulmonare recurente, sensibilitate la radiații și un risc ridicat de cancere ale sângelui. Purtarea unei singure modificări ATM înseamnă un risc separat, moderat, de cancer mamar și nu este acoperită de acest raport.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Ataxie cerebeloasă progresivă, telangiectazii, imunodeficiență și predispoziție la cancer cauzate de modificări bialelice ale genei ATM.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează prevenirea infecțiilor și terapia de substituție cu imunoglobuline, reducerea expunerii la radiații ionizante, monitorizarea pentru cancer și a plămânilor, precum și testarea de purtător la rude.

Gene analizate

Denumită și

AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome

Include 1 subtip înrudit ↓
  • ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
MONDO:0008840OMIM 208900Orphanet 100MedGen 439

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium