Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

Afecțiuni ereditare rare în care se formează os în țesuturile moi, cum ar fi mușchii, tendoanele sau pielea. Acestea includ fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) și heteroplazia osoasă progresivă (POH).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Fibrodisplazia osificantă progresivă

Autozomal dominantă

Tulburare asociată genei ACVR1, în care mușchii și țesutul conjunctiv se transformă progresiv în os; de obicei, degetele mari de la picioare sunt malformate încă de la naștere, iar majoritatea cazurilor apar din variante noi.

Ce schimbă un diagnostic

Evitarea biopsiilor, a injecțiilor intramusculare și a intervențiilor chirurgicale nenecesare previne agravările, iar un tratament țintit (palovarotenă) este aprobat în unele țări.

Gene analizate

Denumită și

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Heteroplazie osoasă progresivă

Autozomal dominantă

Tulburare asociată genei GNAS, în care se formează os în piele, apoi în țesuturile mai profunde, începând din copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ajută la evitarea intervențiilor chirurgicale inutile și ghidează urmărirea de specialitate.

Gene analizate

Denumită și

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Limitări

  • GNAS este o genă cu imprinting, deci efectul unei variante depinde de părintele de la care a fost moștenită; acest lucru nu poate fi stabilit doar pe baza unui singur genom.

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium