Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Neurodegenerarea cu acumulare de fier în creier (NBIA)

Un grup de tulburări ereditare în care fierul se acumulează în structuri cerebrale profunde, provocând probleme de mișcare progresive, precum distonia și parkinsonismul, adesea însoțite de modificări cognitive sau psihiatrice. Debutul variază de la copilărie până la vârsta adultă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Gene analizate

Denumită și

NBIA

Include 20 subtipuri înrudite ↓
  • aceruloplasminemia
  • atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • autosomal recessive Parkinson disease 14
  • classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 4
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 5
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 6
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 7
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 8
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 9
  • neuroferritinopathy
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • PLA2G6-associated neurodegeneration
  • Woodhouse-Sakati syndrome
MONDO:0018307Orphanet 385MedGen 444156

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium