Genă
CACNA2D4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
- HGNC 20202(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000151062(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 93589(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.33
- Coordonate
- Cromozomul 12: 1.791.963–1.918.652 (GRCh38)
- Exoni
- 38 de exoni pe 126,7 kb
- Proteină
- 1.137 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- alpha2delta-4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000382722.10NM_172364.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CACNA2D4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CACNA2D4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CACNA2D4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 126,7 kb ai genei; 3.414 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CACNA2D4
8
poziții în CACNA2D4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 126,7 kb ai genei CACNA2D4, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CACNA2D4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA2D4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
Afișați încă 11 de trăsături
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial mottling
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna2d4
Dante Labs. Gena CACNA2D4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna2d4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni