Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Boala Refsum și tulburările peroxizomale

Tulburări ereditare ale unor enzime unice din peroxizomi, structuri celulare care descompun anumite grăsimi, incluzând boala Refsum la adult, deficitul de proteină D-bifuncțională și condrodisplazia punctată rizomelică de tipurile 2 și 3. Boala Refsum la adult poate fi tratată prin dietă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Boala Refsum la adult

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în PHYH sau PEX7, care duc la acumularea acidului fitanic și provoacă orbire nocturnă și retinită pigmentară, pierderea mirosului, leziuni ale nervilor și, uneori, probleme de ritm cardiac.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic permite o dietă săracă în acid fitanic, care poate opri evoluția leziunilor nervoase și oculare.

Gene analizate

Denumită și

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Deficitul de proteină D-bifuncțională

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în HSD17B4, care de obicei provoacă hipotonie musculară severă și convulsii în prima copilărie, în timp ce formele mai ușoare pot cauza pierderea auzului și insuficiență ovariană (sindromul Perrault).

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Deficitul de acil-CoA oxidază peroxizomală

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în ACOX1, care pot provoca hipotonie musculară, convulsii și pierderea progresivă a abilităților în copilăria timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Deficitul de alfa-metilacil-CoA racemază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în AMACR, care pot provoca leziuni ale nervilor cu debut la vârsta adultă, probleme de vedere și convulsii, sau un defect de sinteză a acizilor biliari în prima copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic permite o dietă săracă în acid fitanic și pristanic, care poate încetini evoluția bolii.

Gene analizate

Denumită și

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Include 1 subtip înrudit ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Deficitul de glicero-fosfat O-aciltransferază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în GNPAT, care afectează producția de plasmalogeni și provoacă condrodisplazia punctată rizomelică de tipul 2, cu membre scurtate, cataractă și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

GNPAT deficiency

Include 1 subtip înrudit ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Deficitul de alchilgliceron-fosfat sintază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante în AGPS, care afectează producția de plasmalogeni și provoacă condrodisplazia punctată rizomelică de tipul 3.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui diagnostic poate încheia căutarea diagnosticului și poate ghida îngrijirea de susținere și planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

AGPS deficiency

Include 1 subtip înrudit ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium