Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 46.837.043–46.882.358 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 45,3 kb
Proteină
350 de aminoacizi
Denumiri alternative
TBCCD2, NME10, NM23-H10
Transcriptul MANE Select
ENST00000218340.4NM_006915.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie asociată cu RP2

      O retinopatie cauzată de variante ale genei legate de cromozomul X, RP2.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei RP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află RP2. RP2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 46.359.701 și 47.359.700.Cromozomul XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46.447.205–46.498.471, catena directăKRABD4ZNF674: 46.497.725–46.545.459, catena inversăZNF674CHST7: 46.573.391–46.626.260, catena directăCHST7SLC9A7: 46.599.251–46.759.215, catena inversăSLC9A7RP2: 46.837.043–46.882.358, catena directăRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, catena directăJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, catena directăRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, catena inversăNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, catena directăRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, catena directăUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, catena directăCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, catena directăUSP11Diagrama genei RP2: 5 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 46.837.043–46.837.202, 160 de bazeExon 2: 46.853.476–46.854.141, 666 de bazeExon 3: 46.859.988–46.860.102, 115 de bazeExon 4: 46.877.505–46.877.590, 86 de bazeExon 5: 46.879.686–46.882.358, 2.673 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 45,3 kb ai genei; 1.053 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RP2

55

poziții în RP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,3 kb ai genei RP2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. Gena RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu