Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween: secvențierea întregului genom

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Boala Canavan

O leucodistrofie ereditară cauzată de modificări ale genei ASPA, în care acidul N-acetilaspartic se acumulează în creier, iar substanța albă devine spongioasă. De obicei debutează în primele luni de viață.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Deficitul enzimei aspartoacilază provoacă mărirea perimetrului craniului, control slab al capului, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare din primele luni de viață; există și forme mai ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite îngrijire de susținere, testarea purtătorilor în rândul rudelor și planificarea reproducerii.

Gene analizate

Denumită și

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mild Canavan disease
  • severe Canavan disease
MONDO:0010079OMIM 271900Orphanet 141MedGen 61565

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu