Autozomal recesivă
Sindromul H este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei SLC29A3, care transportă nucleozidele în interiorul celulelor, inclusiv în lizozomii celulelor imunitare. Face parte dintr-un spectru de tulburări asociate SLC29A3, caracterizate prin acumularea excesivă de histiocite, un tip de celulă imunitară.
Semne și simptome
Petele de piele întunecată, cu exces de păr, situate de obicei pe partea inferioară a corpului, reprezintă o trăsătură caracteristică. Alte manifestări includ pierderea auzului, statura mică, ficatul mărit, anomalii cardiace și producție redusă de hormoni de către testicule. Mai rar apar ganglioni limfatici umflați, contracturi articulare, modificări oculare sau valori crescute ale markerilor inflamatori.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include sprijin auditiv, monitorizarea problemelor legate de diabet, inimă, creștere și hormoni, precum și controale dermatologice. Se recomandă consiliere genetică: părinții sunt de obicei purtători, fiecare copil viitor poate fi afectat, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
