Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STX16

syntaxin 16

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.32
Coordonate
Cromozomul 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 28,2 kb
Proteină
325 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transcriptul MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Pseudohipoparatiroidism și tulburări de inactivare GNAS

    • PseudohipoparatiroidismAutozomal dominantă

      Rezistență la hormonul paratiroidian și, adesea, la TSH și la alți hormoni, care provoacă calciu scăzut și fosfat crescut, cu sau fără osteodistrofie ereditară Albright.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Calcitriol, calciu și, la nevoie, levotiroxină sau hormon de creștere tratează rezistența hormonală.

    • Tulburare de inactivare GNASAutozomal dominantă

      Afecțiuni cauzate de pierderea funcției GNAS, inclusiv pseudopseudohipoparatiroidismul și heteroplazia osoasă progresivă; forma care se dezvoltă depinde de la ce părinte a fost moștenită varianta.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cancer tiroidian

    • Afecțiune a glandei paratiroide

      O boală care afectează glanda paratiroidă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei STX16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află STX16. STX16 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 58.165.405 și 59.165.404.Cromozomul 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, catena inversăANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, catena directăRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, catena directăVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, catena inversăAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, catena directăSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, catena directăSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, catena directăNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, catena directăGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, catena directăNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, catena inversăCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, catena directăTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, catena inversăATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, catena inversăZNF831: 59.123.381–59.259.113, catena directăZNF831Diagrama genei STX16: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exon 1: 58.651.283–58.652.138, 856 de bazeExon 2: 58.659.623–58.659.634, 12 de bazeExon 3: 58.667.490–58.667.597, 108 de bazeExon 4: 58.667.987–58.668.127, 141 de bazeExon 5: 58.669.291–58.669.453, 163 de bazeExon 6: 58.670.512–58.670.603, 92 de bazeExon 7: 58.671.154–58.671.297, 144 de bazeExon 8: 58.673.631–58.673.711, 81 de bazeExon 9: 58.676.187–58.679.526, 3.340 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 28,2 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STX16

2

poziții în STX16 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (50 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,2 kb ai genei STX16, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STX16: syntaxin 16. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gena STX16: syntaxin 16 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stx16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu