Boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)
Autozomal recesivă
Deficitul enzimei galactocerebrozidaza duce la pierderea mielinei din creier și din nervii periferici, cu iritabilitate, rigiditate și regres al dezvoltării în forma infantilă, iar în formele cu debut mai târziu, evoluția este mai lentă.
Ce schimbă un diagnostic
Boala Krabbe este inclusă în unele programe de screening neonatal; transplantul de celule stem poate modifica evoluția bolii atunci când este efectuat înainte de apariția simptomelor.
Gene analizate
Denumită și
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
