Microcefalie și corioretinopatie 1
Autozomal recesivă
Această afecțiune este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TUBGCP6, care codifică o proteină asociată complexului tubulină-gamma.
Semne și simptome
Principalele caracteristici sunt un cap mic (microcefalie), care poate fi depistat încă înainte de naștere, și corioretinopatia, cu modificări ale retinei care pot reduce acuitatea vizuală. Au fost raportate întârziere în dezvoltare sau deficiență intelectuală de grade variabile și statură scurtă.
Ce schimbă un diagnostic
Principalele măsuri includ examinări oftalmologice regulate, cu sprijin pentru deficiența de vedere, monitorizarea creșterii și sprijin pentru dezvoltare și educație. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
