Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Hipotrichoza ereditară și afecțiunile firului de păr

Afecțiuni moștenite care afectează creșterea sau structura părului, provocând păr rar, fragil, foarte creț sau greu de aranjat.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Hipotricoză ereditară

Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.

Gene analizate

Include 21 subtipuri înrudite ↓
  • Basaran Yilmaz syndrome
  • congenital hypotrichosis milia
  • congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy
  • hypotrichosis 1
  • hypotrichosis 10
  • hypotrichosis 11
  • hypotrichosis 12
  • hypotrichosis 13
  • hypotrichosis 14
  • hypotrichosis 15
  • hypotrichosis 16
  • hypotrichosis 2
  • hypotrichosis 3
  • hypotrichosis 4
  • hypotrichosis 5
  • hypotrichosis 6
  • hypotrichosis 7
  • hypotrichosis 8
  • hypotrichosis 9
  • hypotrichosis of eyelid
  • Marie Unna hereditary hypotrichosis
MONDO:0003037MedGen 6993

Monilethrix

Autozomal dominantă

Păr fragil, cu aspect de mărgele, care se rupe ușor, cauzat de variante ale keratinei părului.

Gene analizate

Denumită și

MNLIX; moniliform hair syndrome; nodose hair

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • monilethrix-1
  • monilethrix-2
  • monilethrix-3
MONDO:0008009Orphanet 573MedGen 108185

Alopecie universală congenitală

Autozomal recesivă

Absența părului de pe scalp și de pe corp de la naștere sau din copilăria timpurie.

Gene analizate

Denumită și

alopecia areata universalis; ALUNC; atrichia, generalised; atrichia, generalized; AU

MONDO:0008757OMIM 203655Orphanet 701MedGen 349262

Păr lânos autozomal dominant

Autozomal dominantă

Păr foarte creț de la naștere, neobișnuit pentru originea etnică a persoanei.

Gene analizate

Denumită și

ADWH; woolly hair, autosomal dominant; wooly hair, autosomal dominant

MONDO:0020717OMIM 194300MedGen 348571

Păr lânos autozomal recesiv 1

Autozomal recesivă

Păr foarte creț, adesea rar, legat de calea LIPH/LPAR6.

Gene analizate

Denumită și

ARWH1

MONDO:0800312MedGen 341227

Sindromul părului nepieptănabil

Autozomal recesivă

Păr uscat, vâlvoi, argintiu, care stă ridicat de scalp și nu poate fi pieptănat în plat.

Gene analizate

Denumită și

UHS1

MONDO:0020736OMIM 191480MedGen 1640179

Limitări

  • Genele keratinei părului formează o familie de gene foarte asemănătoare, ceea ce poate face ca unele variante să fie mai greu de identificat cu precizie.

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium