Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Distrofie retiniană cu debut precoce asociată cu RDH12

O afecțiune oculară ereditară în care retina încetează să funcționeze devreme în viață, provocând pierderea severă a vederii din copilăria timpurie sau din primii ani de viață (amauroza congenitală Leber). Este cauzată de modificări ale genei RDH12, de obicei la ambele copii ale genei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări cu pierdere de funcție la ambele copii ale genei RDH12, o enzimă care protejează fotoreceptorii de produșii toxici ai chimiei percepției luminii. De obicei, fiecare părinte poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Pierderea severă a vederii apare, de regulă, în copilăria timpurie sau în primii ani de viață, adesea însoțită de nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor).

Ce schimbă un diagnostic

Controale oftalmologice periodice, dispozitive de asistare pentru deficiențe vizuale și sprijin educațional. Terapiile genice pentru RDH12 sunt în curs de cercetare, astfel că un diagnostic genetic confirmat poate deschide accesul la studii clinice. Consilierea genetică și testarea de purtător la rude clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Surse: [2][1][3]

Referințe

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium