Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Psihiatrice

Tulburarea din spectrul autist

Secvențierea genomului întreg identifică baza genetică specifică a autismului și a diferențelor de neurodezvoltare, permițând o intervenție țintită și o planificare familială precisă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune neurodezvoltațională caracterizată prin dificultăți în interacțiunea socială și în comunicare, precum și prin prezența unor comportamente și interese restrânse sau repetitive.

Tulburarea din spectrul autist (TSA) este o afecțiune neurodezvoltamentală caracterizată prin diferențe persistente în comunicarea și interacțiunea socială, precum și prin tipare restrânse și repetitive de comportament, interese sau activități. Arhitectura genetică este extrem de complexă: heritabilitatea este estimată la 50-80%, dar nicio genă unică nu explică mai mult de 1% din cazuri. Peste 100 de gene au fost implicate, mutațiile de novo având un rol important. Majoritatea formelor genetice urmează moștenirea autozomal dominantă, deși contribuie și modele recesive, legate de cromozomul X și poligenice.

Prevalența TSA este de aproximativ 1 din 36 de copii, băieții fiind afectați de aproximativ 4:1 comparativ cu fetele. Peisajul genetic este foarte heterogen între populații și ascendențe; nu există două forme genetice ale TSA identice. Gene-cheie precum SHANK3 (implicată în structurarea sinaptică), CHD8 (remodelarea cromatinei) și DYRK1A (semnalizarea celulelor neuronale) exemplifică căi biologice convergente care perturbă neurodezvoltarea prin mecanisme diferite.

Înțelegerea bazei genetice a TSA transformă îngrijirea clinică: oferă o explicație etiologică definitivă care pune capăt parcursului diagnostic anevoios, permite informații prognostice despre traiectoriile de dezvoltare, ghidează supravegherea medicală (multe sindroame asociate TSA comportă riscuri de epilepsie sau de malformații cardiace), deschide accesul la studii clinice specifice unei gene și oferă un risc de recurență precis pentru planificarea familială. Un diagnostic genetic conectează, de asemenea, familiile cu comunități de sprijin specifice genei și cu registre de cercetare.

Peste 100 de gene contribuie la autism, cu modele de moștenire, prezentări clinice și evoluții ale dezvoltării distincte; subtiparea genetică este esențială pentru prognostic și pentru planificarea intervenției.

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Tulburarea din spectrul autist

Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.

Ce schimbă un diagnostic

Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate

Gene analizate

Denumită și

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autism, predispoziție (forme monogenice)

Contribuția monogenică la autism, inclusiv variante în NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 și CHD8.

Gene analizate

Include 26 subtipuri înrudite ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

De ce secvențierea întregului genom

Microarray-ul cromozomial detectează doar 10-15% dintre cauzele genetice. Chiar și panourile cuprinzătoare identifică doar 5-15%; secvențierea genomului întreg ajunge la 40-50%.

Panourile standard nu pot surprinde diversitatea genetică a autismului

Testarea genetică pentru TSA se confruntă cu o provocare unică: eterogenitate genetică extremă între peste 100 de gene implicate. Panourile de gene țintite variază enorm ca dimensiune, dar niciun panou unic nu poate acoperi toate genele cauzale, genele candidate noi sau variantele structurale complexe (inversiuni, translocații, expansiuni ale repetițiilor) care contribuie la autism. Secvențierea genomului întreg citește fiecare genă de-a lungul întregului genom, permițând detectarea mutațiilor de novo, a variantelor de număr de copii și a variantelor structurale într-un singur test, cu un randament diagnostic de 40-50%, comparativ cu 5-15% pentru panouri.

Un diagnostic genetic permite o intervenție de precizie încă din copilăria timpurie

Atunci când este identificată o cauză genetică, aceasta transformă managementul: traiectoriile specifice de dezvoltare oferă așteptări realiste și obiective de intervenție; cunoașterea riscurilor medicale asociate (epilepsie, malformații cardiace, anomalii de creștere) permite o supraveghere medicală țintită; unele descoperiri specifice unor gene sunt acum eligibile pentru terapii emergente, direcționate genetic, în studii clinice; iar membrii familiei pot fi testați pentru a stabili dacă poartă aceeași variantă. Rezultatul conectează familiile cu rețele de cercetare specifice unor gene și cu comunități de sprijin, care accelerează înțelegerea prognosticului și a îngrijirii optime.

Alte conditions de psihiatrice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium