Autozomal recesivă
Sindromul MPS-plus este cauzat de modificări la ambele copii ale genei VPS33A, care contribuie la transportul materialului către lizozomi, pentru reciclare. Glicozaminoglicanii se acumulează, ca în mucopolisacharidoze, dar enzimele lizozomale standard funcționează normal. Majoritatea persoanelor raportate poartă aceeași variantă, p.Arg498Trp, iar multe dintre ele provin din populația yakută din Siberia.
Semne și simptome
Forma severă debutează în copilărie timpurie, cu manifestări asemănătoare mucopolisacharidozelor, iar testele de urină pot arăta niveluri crescute de glicozaminoglicani. Spre deosebire de mucopolisacharidozele tipice, sunt raportate boli renale, malformații cardiace și tulburări ale sângelui (hematopoietice). Afecțiunea limitează adesea speranța de viață în copilăria timpurie.
Ce schimbă un diagnostic
Nu există un tratament specific; îngrijirea este de susținere, cu monitorizarea rinichilor, inimii, sângelui și dezvoltării, precum și tratarea complicațiilor. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
