Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări care opresc funcționarea unei copii a genei SPEN. SPEN codifică un represor transcripțional. Unele modificări apar de novo, iar altele sunt moștenite de la un părinte.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de grad variabil, cu hipotonie și probleme comportamentale. Trăsăturile faciale pot fi distinctive, iar bolta palatină înaltă sau îngustă este frecventă, uneori fiind observată și palatoschizis.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, educațional și comportamental, cu evaluarea palatului. Unele cazuri apar de novo, iar altele sunt moștenite de la un părinte, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
SPEN-related neurodevelopmental disorder
