Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiența P5CS (legată de ALDH18A1)

Secvențierea genomului întreg analizează gena ALDH18A1 pentru modificări ereditare care provoacă deficiența P5CS, o afecțiune metabolică rară, caracterizată prin piele lejeră și cutată, probleme oculare și întârziere în dezvoltare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Este o afecțiune metabolică ereditară rară, în care organismul produce prea puțină prolină și alți aminoacizi înrudiți, ceea ce duce la piele lăsată, probleme oculare, întârziere în dezvoltare sau rigiditate a picioarelor. Este cauzată de modificări ale genei ALDH18A1.

Deficiența P5CS este o afecțiune metabolică ereditară rară, în care organismul produce prea puțină prolină și alți aminoacizi înrudiți. Manifestările variază ca intensitate și pot include piele lejeră și cutată, un aspect prematur îmbătrânit, opacifierea corneei sau modificări ale cristalinului, articulații lejere și întârziere în dezvoltare. Poate apărea și rigiditate a picioarelor, iar unele persoane au deficiență intelectuală.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei ALDH18A1. Aceasta codifică enzima P5CS, necesară pentru producerea prolinei și a ornitinei, care acționează în interiorul mitocondriilor, părțile celulelor responsabile de producerea energiei. Analizele de sânge pot arăta niveluri scăzute de ornitină, citrulină sau arginină.

Afecțiunea poate fi moștenită în două moduri. Unele persoane moștenesc câte o modificare de la fiecare părinte, după un model autozomal recesiv, în timp ce altele au o copie modificată, adesea apărută de novo, după un model autozomal dominant. Îngrijirea include evaluarea ochilor și intervenție chirurgicală pentru opacifiere, atunci când este necesar, kinetoterapie, gestionarea spasticității, sprijin pentru dezvoltare și monitorizarea nivelurilor de aminoacizi.

Afecțiunea pe care o analizăm

Deficiența de P5CS

Deficiența de P5CS este cauzată de modificări ale genei ALDH18A1, care codifică enzima P5CS necesară pentru producerea prolinei și ornitinei. Poate fi moștenită în mod autozomal recesiv (modificări la ambele copii ale genei) sau în mod autozomal dominant, situație în care o singură copie modificată, adesea apărută de novo, afectează funcționarea enzimei.

Semne și simptome

Manifestările variază pe un spectru larg. Acestea pot include piele lejeră și cutată (cutis laxa), aspect de îmbătrânire prematură (progeroid), corneea tulbure sau opacități ale cristalinului, articulații lax, întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală. Poate apărea și spasticitate (rigiditate) a membrelor inferioare. Analizele de sânge pot arăta valori scăzute de ornitină, citrulină sau arginină.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include evaluarea ochilor și intervenție chirurgicală pentru opacifiere, atunci când este necesară, fizioterapie și gestionarea spasticității, sprijin pentru dezvoltare și monitorizarea metabolică a nivelurilor de aminoacizi. Consilierea genetică este recomandată, deoarece apar atât moștenirea recesivă, cât și cea dominantă; testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • ALDH18A1-related de Barsy syndrome
  • autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
  • autosomal dominant spastic paraplegia type 9
  • autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
  • cutis laxa, autosomal dominant 3
  • hereditary spastic paraplegia 9A
MONDO:0100126Surse: [1][2]

De ce secvențierea întregului genom

Deficiența P5CS poate urma fie un model recesiv, fie unul dominant, astfel încât rezultatul genetic influențează recomandările pentru rude. Secvențierea genomului întreg analizează ALDH18A1 în același test.

Cele două modele de moștenire necesită recomandări diferite

În forma recesivă, fiecare copil al doi purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Atunci când o modificare dominantă nu este identificată la niciunul dintre părinți, riscul estimat de recurență la frați este de aproximativ 1%, din cauza posibilității de mozaicism în celulele reproductive ale unui părinte.

Evaluările oculare și metabolice ghidează îngrijirea

Este necesară evaluarea ochilor, cu intervenție chirurgicală pentru opacifiere atunci când este cazul. Suplimentarea cu arginină a fost descrisă la un număr limitat de persoane cu niveluri scăzute de aminoacizi, dar un eventual beneficiu nu este încă confirmat.

Referințe

  1. Fischer-Zirnsak B, Callewaert BL, Gardeitchik T, Kornak U, 2026. Neurocutaneous Disorders due to Mitochondrial Proline Synthesis Defects. GeneReviews
  2. ALDH18A1 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium