Genă
PDE6H
phosphodiesterase 6H
- HGNC 8790(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139053(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5149(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p12.3
- Coordonate
- Cromozomul 12: 14.973.042–14.981.865 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 8,8 kb
- Proteină
- 83 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000266395.3NM_006205.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDE6H și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Acromatopsie
Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PDE6H
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 8,8 kb ai genei; 252 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDE6H
1
poziție în PDE6H în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei PDE6H, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PDE6H
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDE6H. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal light-adapted flicker electroretinogram
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Severe near sightedness
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Afișați încă 16 de trăsături
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDE6H: phosphodiesterase 6H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde6h
Dante Labs. Gena PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde6h
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni