Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Altele

Tulburările de imprintare: Prader-Willi și alte tulburări

Afecțiuni cauzate de modificări ale genelor a căror activitate depinde de părintele de la care au fost moștenite. Majoritatea cazurilor apar din cauza delețiilor, a disomiei uniparentale sau a modificărilor de metilare, pe care secvențierea genomului întreg nu le poate evalua complet.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Prader-Willi

O afecțiune cauzată de pierderea regiunii 15q11-q13 moștenite de la tată, care provoacă tonus muscular scăzut și dificultăți de alimentație în copilăria mică, urmate de apetit excesiv, obezitate, statură scurtă, hipogonadism și dificultăți de învățare.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce permite tratamentul cu hormon de creștere, managementul alimentației și monitorizarea hormonală.

Gene analizate

Denumită și

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Sindromul Silver-Russell

O tulburare de creștere, de obicei cauzată de modificări de metilare la nivelul 11p15 sau de disomie uniparentală maternă a cromozomului 7 și, uneori, de variante ale genelor IGF2, PLAG1, HMGA2 sau CDKN1C, care determină restricție de creștere înainte și după naștere și asimetrie corporală.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează managementul nutriției, al glicemiei și al creșterii.

Gene analizate

Denumită și

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Include 11 subtipuri înrudite ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Sindromul Beckwith-Wiedemann

O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.

Gene analizate

Denumită și

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Limitări

  • Majoritatea cazurilor acestor afecțiuni sunt cauzate de defecte de metilare (imprintare), pe care secvențierea genomului întreg cu fragmente scurte nu le poate detecta. Delețiile mari, precum delecția 15q11-q13, pot fi detectate prin analiza numărului de copii, dar nu și părintele de la care provin, iar disomia uniparentală este vizibilă doar în unele cazuri, sub forma unor segmente lungi de homozigotie. Un rezultat negativ nu exclude aceste afecțiuni; testarea metilării este testul de diagnostic standard.

Alte conditions de altele

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium