Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Imunologice
Afecțiuni genetice rare în care semnalizarea interferonului antiviral al organismului este activată permanent, provocând inflamația pielii, a vaselor de sânge, a plămânilor, a articulațiilor sau a creierului.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
Inflamația vaselor de sânge mici și a plămânilor, cu debut în copilărie, cauzată de variante de tip câștig de funcție în STING1; în tratament se utilizează inhibitori JAK.
Gene analizate
Denumită și
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autozomal dominantă
Boală pulmonară cu sângerări sau modificări interstițiale, artrită și inflamația rinichilor, cauzate de variante în COPA.
Gene analizate
Denumită și
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autozomal recesivă
Febră recurentă, leziuni cutanate, pierdere de țesut adipos și probleme articulare, cauzate de defecte ale proteazomului (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP și altele).
Denumită și
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autozomal recesivă
O displazie scheletică cu autoimunitate, precum lupus sau trombocitopenie, cauzată de variante în ACP5.
Gene analizate
Denumită și
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autozomal dominantă
Afectarea vaselor de sânge mici ale ochiului, creierului, rinichiului și ficatului, cu debut la vârsta adultă, cauzată de anumite variante TREX1.
Gene analizate
Denumită și
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autozomal recesivă
Inflamație cerebrală severă cu debut în copilărie și calcifieri, asemănătoare unei infecții congenitale, cauzată de deficitul de USP18.
Gene analizate
Denumită și
PTORCH2
Recesivă legată de cromozomul X
Pigmentare cutanată reticulată la bărbați, cu inflamația plămânilor, ochilor și intestinului, cauzată de variante în POLA1.
Gene analizate
Denumită și
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autozomal dominantă
Anomalii dentare, calcifierea aortei și a valvelor cardiace și modificări osoase, cauzate de variante IFIH1 de tip câștig de funcție.
Gene analizate
Denumită și
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autozomal dominantă
O formă mai ușoară a sindromului Singleton-Merten, cauzată de variante în DDX58 (RIG-I).
Gene analizate
Denumită și
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autozomal dominantă
Leziuni cutanate dureroase, provocate de frig, pe degete, degetele de la picioare, urechi și nas, cu debut în copilărie, cauzate de variante în TREX1 sau SAMHD1.
Gene analizate
Denumită și
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
