Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PITX2

paired like homeodomain 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q25
Coordonate
Cromozomul 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,7 kb
Proteină
324 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Simboluri anterioare
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transcriptul MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • Sindromul Axenfeld-RiegerAutozomal dominantă

      Afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei PITX2 sau FOXC1, care afectează irisul și unghiul de drenaj și, uneori, dinții, fața și buricul.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă supravegherea glaucomului pe tot parcursul vieții, deoarece aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă glaucom.

    • Disgeneză a segmentului anterior

      Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PITX2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PITX2. PITX2 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 110.120.250 și 111.120.249.Cromozomul 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110.045.846–110.199.205, catena inversăELOVL6ENPEP: 110.365.733–110.565.286, catena directăENPEPPITX2: 110.617.423–110.623.077, catena inversăPITX2Diagrama genei PITX2: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 3: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 22 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 110.617.423–110.618.688, 1.266 de bazeExon 2: 110.621.164–110.621.369, 206 de bazeExon 1: 110.622.256–110.623.077, 822 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 5,7 kb ai genei; 975 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PITX2

52

poziții în PITX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,7 kb ai genei PITX2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PITX2: paired like homeodomain 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gena PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pitx2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu