Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Joubert

O tulburare neurologică genetică rară, caracterizată printr-o malformație cerebrală specifică (semnul „molar tooth”, adică semnul dintelui molar), întârzieri ale dezvoltării și ataxie, care cuprinde un spectru de ciliopatii înrudite.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Joubert și tulburările asociate

Autozomal recesivă

Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.

Gene analizate

Denumită și

JSRD

Include 18 subtipuri înrudite ↓
  • COACH syndrome
  • COACH syndrome 1
  • COACH syndrome 2
  • COACH syndrome 3
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
  • Joubert syndrome with ocular defect
  • Joubert syndrome with oculorenal defect
  • short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly
MONDO:0015369Orphanet 140874MedGen 1826007

Sindromul Joubert

O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

Gene analizate

Denumită și

cerebellar vermis agenesis; cerebelloparenchymal disorder IV; classic Joubert syndrome; CPD IV; Joubert syndrome type A; Joubert-Boltshauser syndrome; pure Joubert syndrome

Include 44 subtipuri înrudite ↓
  • acrocallosal syndrome
  • Joubert syndrome 1
  • Joubert syndrome 10
  • Joubert syndrome 11
  • Joubert syndrome 13
  • Joubert syndrome 14
  • Joubert syndrome 15
  • Joubert syndrome 16
  • Joubert syndrome 17
  • Joubert syndrome 18
  • Joubert syndrome 19
  • Joubert syndrome 2
  • Joubert syndrome 20
  • Joubert syndrome 21
  • Joubert syndrome 22
  • Joubert syndrome 23
  • Joubert syndrome 24
  • Joubert syndrome 25
  • Joubert syndrome 26
  • Joubert syndrome 27
  • Joubert syndrome 28
  • Joubert syndrome 29
  • Joubert syndrome 3
  • Joubert syndrome 30
  • Joubert syndrome 31
  • Joubert syndrome 32
  • Joubert syndrome 33
  • Joubert syndrome 34
  • Joubert syndrome 35
  • Joubert syndrome 36
  • Joubert syndrome 37
  • Joubert syndrome 38
  • Joubert syndrome 39
  • Joubert syndrome 40
  • Joubert syndrome 5
  • Joubert syndrome 6
  • Joubert syndrome 7
  • Joubert syndrome 8
  • Joubert syndrome 9
  • Joubert syndrome with renal defect
  • Meckel syndrome 13
  • Meckel syndrome, type 10
  • nephronophthisis 14
  • orofaciodigital syndrome type 6
MONDO:0018772Orphanet 475MedGen 1876534

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium