Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CEP290, care codifică o proteină implicată în cili și centrozomi.
Semne și simptome
O manifestare frecventă este amauroza congenitală Leber, cu pierdere severă a vederii și mișcări involuntare ale ochilor încă din copilăria timpurie. Alții prezintă sindromul Joubert, cu tonus muscular scăzut, întârziere în dezvoltare, diferențe ale modelului respirator și o malformație caracteristică a trunchiului cerebral; poate apărea și boală renală. Mai rar apar fibroză hepatică sau o formă neonatală letală.
Ce schimbă un diagnostic
Se recomandă monitorizarea periodică a ochilor, rinichilor și ficatului, chiar și atunci când ochii par a fi singurul organ afectat, împreună cu sprijin pentru dezvoltare și reabilitare vizuală. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât pot fi discutate consilierea genetică, testarea purtătorilor și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Gene analizate
Denumită și
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Include 5 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
