Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei DHCR24, care produce enzima ce realizează ultima etapă, transformarea desmosterolului în colesterol. Desmosterolul se acumulează, iar nivelul colesterolului poate fi redus.
Semne și simptome
Întârzierea în dezvoltare, cu întârziere a vorbirii și a abilităților motorii, este tipică. Diferențele la nivelul creierului sunt frecvente, cum ar fi un corp calos malformat (banda care unește cele două emisfere cerebrale) și pierderea substanței albe. Rigiditatea musculară (spasticitate) și articulațiile rigide, înțepenite (artrogripoză) sunt des întâlnite. La unele persoane apar și alte manifestări, precum statura mică, un cap neobișnuit de mic sau de mare, o mandibulă mică, despicătură palatină, probleme de mișcare a ochilor, malformații cardiace și convulsii.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul se confirmă prin măsurarea steroflor din sânge. Nu este descris un tratament specific, iar îngrijirea este de susținere, incluzând sprijin pentru dezvoltare, kinetoterapie și tratamentul convulsiilor. Consilierea genetică explică moștenirea autozomal recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
