Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei RNU4ATAC, o genă mică ce nu produce o proteină, ci un ARN necesar pentru procesarea unei clase minore de transcripte genice (splicing al intronilor din clasa minoră).
Semne și simptome
Forma severă (MOPD1, sau sindromul Taybi-Linder) provoacă o restricție de creștere accentuată, un cap foarte mic, malformații cerebrale, modificări ale scheletului și convulsii și poate fi fatală. Sindromul Roifman combină restricția de creștere, modificările scheletului, deficitul de anticorpi, modificările retiniene și dificultățile de învățare. Sindromul Lowry-Wood este mai ușor, cu statură scundă, modificări ale scheletului și dimensiuni reduse ale capului.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea depinde de forma afecțiunii și include evaluarea creșterii, a scheletului, a sistemului neurologic, a ochilor și a sistemului imunitar; persoanele cu deficit de anticorpi pot beneficia de terapie de substituție cu imunoglobuline. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
